Un equipo de investigadores de China identificó tres genes cruciales en la aparición de la esclerosis múltiple, una enfermedad multifactorial que se da por la infección de un virus omnipresente, factores ambientales que regulan el sistema inmune y la genética. Este estudio abre la posibilidad de realizar diagnósticos más tempranos y tratamientos más efectivos.
Con información de El Español
Los científicos, de los hospitales de China Oriental y Chengdu, en Sichuan, del sur de la región central de China, y Hainan, al sur del país, han realizado una criba de las proteínas y los genes involucrados en varios pasos.
Su trabajo ha sido publicado en la revista médica Annals of Clinical and Translational Neurology. Primero, han analizado muestras cerebrales de 376 pacientes pertenecientes a la base de datos Rosmap. Se trataba de analizar el proteoma (el conjunto de las proteínas presentes en un lugar concreto, igual que el genoma es el conjunto de los genes) de una parte muy concreta del cerebro: el córtex prefrontal dorsolateral, asociado a funciones ejecutivas que se deterioran con la progresión de la enfermedad.
De ahí se obtuvieron 8.168 proteínas, de las que 1.475 podían tener asociaciones significativas ligadas a variaciones en los distintos genes. Estos datos se confirmaron con una segunda base de datos con 152 individuos.
El siguiente paso consistía en verificar los genes de procedencia de las proteínas. Para ello, tomaron como referencia una base de 41.505 genomas, 14.802 de esclerosis múltiple y 26.703 de pacientes sanos. De ahí surgieron 18 genes sospechosos.
La siguiente fase consistió en identificar las variantes genéticas compartidas. Un gen consiste en una doble cadena de nucleótidos, que pueden ser de cuatro tipos distintos. Variaciones en estos nucleótidos implican diferencias en las proteínas que fabrica: por ejemplo, un gen sirve para determinar el color de los ojos pero variaciones en su composición implican que este pueda ser azul, marrón, verde, etc.
Un viejo conocido y dos novedades
De los 18 genes sospechosos se identificó a seis cuyas variaciones se asociaban a la expresión de proteínas de forma cuantitativa, quedándose en seis. De ellos, un análisis de su expresión diferencial determinó que eran tres los que se ligaban a cambios presentes en los cerebros y la médula que conferían riesgo de esclerosis múltiple. Solo tres superaron esta criba final: FAM120B, ICA1L y SHMT1.
De ellos, solo uno se había asociado anteriormente con una posible susceptibilidad aumentada a la esclerosis múltiple: SHMT1. Los otros dos son nuevos, si bien ICA1L había sido identificado anteriormente con un riesgo aumento de enfermedad cerebrovascular.
El hallazgo supone un paso más hacia la comprensión de una enfermedad degenerativa que padecen más de dos millones de personas en todo el mundo pero para la que hay pocas opciones de tratamiento y ninguna especialmente eficaz a la hora de frenarla.
